Case Report
Year 2020,
Volume: 53 Issue: 1, 73 - 75, 31.03.2020
Abstract
GM1 gangliosidlerin intralizozomal birikimi ile karakterize bir hastalıktır. Burada yeni mutasyonun saptandığı GM1 gangliosidoz olgusu sunulmuştur. On aylık erkek hasta pnömoni tanısı ile yatırıldı. fizik muayenesinde; gelişim geriliği, burun kökü basık, kaba yüz görünümü ve düşük kulakları vardı. Her iki gözde beyaz refle, pektus ekskavatum ve hepatosplenomegali, tırnaklarda distrofi, ayak birinci parmakta tetik parmağı ve hipotonisitesi vardı. Destekli ve desteksiz oturamıyordu, baş kontrolü yoktu ve katı gıdaları yutamıyordu. Karaciğer enzim testleri yüksek idi, nörometabolik hastalık şüphesi ile bakılan idrar-kan aminoasitleri, Tandem MS, idrarda redüktan madde negatif bulundu. Vertebralarda yükseklik kaybı ve kifoz vardı. Katarakt cerrahisinden sonra tekrar bakılan göz muayenesinde ‘Japon bayrağı’ görünümü saptandı. Genetik incelemesinde daha önce saptanmayan GLB1 geninde homozigot c.1719delT değişimi tespit edildi. Bu olguyu sunarak GM1 gangliosidoz hastalığında yeni mutasyona ve prenatal tanıya dikkat çekmek istedik.
Keywords
References
- 1. Sinigerska I, Chandler D, Vaghjiani V, et al. Founder mutation causing infantile GM1- gangliosidosis in the Gypsy population. Mol Genet Metab 2006; 88 (1): 93–95.
- 2. Platt FM, Boland B, Spoel AC. Lysosomal storage disorders: The cellular impact of lysosomal dysfunction. J Cell Biol 2012; 199(5): 723-34.
- 3. Kılıç M, Kasapkara ÇS, Kılavuz S, Mungan NÖ, Biberoğlu G. A possible biomarker of neurocytolysis in infantile gangliosidoses: aspartate transaminase. Metab Brain Dis 2019; 34(2): 495-503.
- 4. Vanier MT, Caillaud C, Levade T. Sphingolipidosis. In: Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter J (eds) Inborn metabolic diseases, diagnosis and treatment, 6 th edn. Springer, Berlin, Heidelberg, 2016: 556–566.
- 5. Brunetti-Pierri N, Scaglia F. GM1 gangliosidosis: review of clinical, molecular, and therapeutic aspects. Mol Genet Metab 2008; 94(4): 391-6.
- 6. Tessitore A, Martin P, Sano R, et al. GM1-ganglioside-mediated activation of the unfolded protein response causes neuronal death in a neurodegenerative gangliosidosis. Mol Cell. 2004; 15 (5): 753–766.
- 7. Pastores GM, Kolodny EH. Lysosomal storage disease. In: Swaiman KF, Ashwall S, Ferriero DM, (eds). Pediatric Neurology: Pricipres and Practive, (4th ed). Philadelphia: Mosby Elsevie, 2006: 659-714.
- 8. Okumiya T, Sakuraba H, Kase R, Sugiura T. Imbalanced substrate specificity of mutant beta-galactosidase in patients with Morquio B disease. Mol Genet Metab. 2003; 78 (1): 51–58.
- 9. Yüksel D, Öksüz Ş, Şenbil N. Yaygın mongol lekelerinin eşlik ettiği GM1 gangliosidosis türü: Bir vaka takdimi. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2007; 50(3): 189-192.
- 10. Santamaria R, Chabas A, Coll M.J, Miranda C.S, Vilageliu L, Grinberg D. Twenty-one novel mutations in the GLB1 gene identified in a large group of GM1-gangliosidosis and Morquio B patients: possible common origin for the prevalent p.R59H mutation among gypsies, Hum Mutat. 2006; 27(10): 1060.
Year 2020,
Volume: 53 Issue: 1, 73 - 75, 31.03.2020
Abstract
References
- 1. Sinigerska I, Chandler D, Vaghjiani V, et al. Founder mutation causing infantile GM1- gangliosidosis in the Gypsy population. Mol Genet Metab 2006; 88 (1): 93–95.
- 2. Platt FM, Boland B, Spoel AC. Lysosomal storage disorders: The cellular impact of lysosomal dysfunction. J Cell Biol 2012; 199(5): 723-34.
- 3. Kılıç M, Kasapkara ÇS, Kılavuz S, Mungan NÖ, Biberoğlu G. A possible biomarker of neurocytolysis in infantile gangliosidoses: aspartate transaminase. Metab Brain Dis 2019; 34(2): 495-503.
- 4. Vanier MT, Caillaud C, Levade T. Sphingolipidosis. In: Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter J (eds) Inborn metabolic diseases, diagnosis and treatment, 6 th edn. Springer, Berlin, Heidelberg, 2016: 556–566.
- 5. Brunetti-Pierri N, Scaglia F. GM1 gangliosidosis: review of clinical, molecular, and therapeutic aspects. Mol Genet Metab 2008; 94(4): 391-6.
- 6. Tessitore A, Martin P, Sano R, et al. GM1-ganglioside-mediated activation of the unfolded protein response causes neuronal death in a neurodegenerative gangliosidosis. Mol Cell. 2004; 15 (5): 753–766.
- 7. Pastores GM, Kolodny EH. Lysosomal storage disease. In: Swaiman KF, Ashwall S, Ferriero DM, (eds). Pediatric Neurology: Pricipres and Practive, (4th ed). Philadelphia: Mosby Elsevie, 2006: 659-714.
- 8. Okumiya T, Sakuraba H, Kase R, Sugiura T. Imbalanced substrate specificity of mutant beta-galactosidase in patients with Morquio B disease. Mol Genet Metab. 2003; 78 (1): 51–58.
- 9. Yüksel D, Öksüz Ş, Şenbil N. Yaygın mongol lekelerinin eşlik ettiği GM1 gangliosidosis türü: Bir vaka takdimi. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2007; 50(3): 189-192.
- 10. Santamaria R, Chabas A, Coll M.J, Miranda C.S, Vilageliu L, Grinberg D. Twenty-one novel mutations in the GLB1 gene identified in a large group of GM1-gangliosidosis and Morquio B patients: possible common origin for the prevalent p.R59H mutation among gypsies, Hum Mutat. 2006; 27(10): 1060.
There are 10 citations in total.
Details
| Primary Language | Turkish |
|---|---|
| Subjects | Health Care Administration |
| Journal Section | Case report |
| Authors | |
| Publication Date | March 31, 2020 |
| Submission Date | December 10, 2019 |
| Published in Issue | Year 2020 Volume: 53 Issue: 1 |